Polidaktili: Kondisi Memiliki Jari Tangan atau Kaki Berlebih

Polidaktili: Kondisi Memiliki Jari Tangan atau Kaki Berlebih

Polidaktili merupakan kondisi kelainan bawaan lahir di mana seseorang memiliki jumlah jari tangan atau kaki lebih dari biasanya, baik pada satu atau kedua sisi. Kelainan ini kerap terjadi di sisi dekat jari kelingking atau ibu jari, dan jarang terjadi di sisi tengah jari.

Apa Itu Polidaktili?

Polidaktili adalah kondisi saat seseorang memiliki jari tangan atau kaki ekstra sejak lahir. Kondisi ini cenderung diturunkan dalam keluarga dan bagian tubuh yang paling sering terkena adalah tangan. Pria memiliki risiko lebih tinggi mengalami polidaktili dibandingkan wanita.

Gejala Polidaktili

Tanda yang paling umum dari polidaktili adalah tumbuhnya jari tangan atau kaki ekstra. Gejala dan tanda lainnya yang dapat dikenali, antara lain:

1. Benjolan pada jaringan lunak, tanpa tulang (disebut nubbin).
2. Pertumbuhan jari ekstra dengan tulang, tetapi tanpa sendi.
3. Pertumbuhan jari ekstra yang berfungsi penuh, lengkap dengan jaringan, tulang, dan sendi.

Penyebab Polidaktili

Polidaktili umumnya diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen. Kondisi ini dikenal sebagai autosomal dominant inheritance. Mutasi yang diwarisi dalam gen-gen tersebut dan jalur pensinyalannya memengaruhi embrio yang sedang tumbuh (usia 4-8 minggu).

Enam gen spesifik yang terlibat antara lain:

1. GLI3
2. GLI1
3. ZNF141
4. MIPOL1
5. PITX1
6. IQCE

Beberapa kondisi lain yang terkait dengan pertumbuhan jari ekstra, antara lain:

1. Sindiktili (jari tangan atau kaki berselaput)
2. Asphyxiating thoracic dystrophy
3. Carpenter syndrome
4. Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia)
5. Laurence-Moon-Biedl syndrome
6. Rubinstein-Taybi syndrome
7. Smith-Lemli-Opitz syndrome
8. Trisomi 13

Faktor Risiko

Meski polidaktili umum terjadi di dalam keluarga yang memiliki kondisi yang sama, selain faktor keluarga terdapat kondisi lain yang dapat meningkatkan risiko penyakit ini, antara lain:

1. Lahir dari ibu yang menderita diabetes.
2. Lahir dengan berat badan lahir rendah.
3. Lahir lebih awal (misalnya kelahiran prematur).
4. Lahir dari ibu yang mengalami infeksi saluran pernapasan atas dalam tiga bulan pertama kehamilan.
5. Lahir dari ibu yang memiliki riwayat epilepsi.
6. Terpapar obat thalidomide saat masih embrio.

Diagnosis Polidaktili

Untuk mendiagnosis struktur tulang tangan atau kaki yang terkena, dokter dapat menggunakan sinar-X. Setiap jenis polidaktili memiliki subtipe yang berbeda-beda tergantung pada bagaimana terbentuknya dan posisinya. Tes pencitraan dengan sinar-X membantu dokter mengidentifikasi kondisi ini.

Dokter juga akan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan untuk membantu mendiagnosis penyebabnya.

Tes lain yang mungkin disarankan, antara lain:

1. Studi kromosom
2. Tes enzim
3. Studi metabolisme

Pada beberapa kasus, polidaktili dapat didiagnosis selama tiga bulan pertama kehamilan, dilakukan dengan ultrasound atau embryo fetoscopy.

Jenis Polidaktili

Meski dapat menyerang tangan atau kaki, terdapat beberapa jenis polidaktili yang perlu diketahui. Berikut adalah beberapa jenis polidaktili:

1. Postaxial Polydactyly atau Small Finger Duplication



Ini adalah bentuk paling umum di mana jari ekstra berada di sisi jari kelingking. Sisi tangan ini dikenal sebagai sisi ulnaris. Saat kondisi ini memengaruhi jari-jari kaki, disebut fibular polydactyly.



2. Preaxial Polydactyly atau Thumb Duplication



Pertumbuhan jari ekstra berada di samping ibu jari. Sisi tangan ini dikenal sebagai sisi radial. Saat kondisi ini memengaruhi jari-jari kaki, disebut tibial polydactyly.



3. Central Polydactyly



Ini adalah jenis polidaktili yang langka. Jari ekstra menempel pada jari manis atau jari tengah. Baik pada tangan atau kaki, kondisi ini memiliki nama yang sama.

Pengobatan Polidaktili

Perawatan yang dilakukan tergantung pada jenis polidaktili yang dialami. Berikut adalah beberapa perawatan yang dapat dilakukan:

1. Small Finger Duplication



Kondisi ini umumnya tidak memerlukan perawatan segera karena tidak memengaruhi aktivitas sehari-hari. Perawatan dilakukan karena alasan kosmetik.



2. Thumb Duplication



Perawatan untuk kondisi ini lebih rumit karena ibu jari tambahan dapat memengaruhi fungsi ibu jari lainnya. Karena itu, perawatan ini tidak sederhana. Terdapat berbagai pilihan operasi berbeda yang tersedia tergantung pada posisi dan tahap pembentukan ibu jari tambahan.



3. Central Polydactyly



Terdapat beberapa opsi bedah untuk kondisi ini, antara lain:



1. Menjaga jari tengah tambahan, operasi dilakukan pada tendon dan ligamen untuk menghindari kelainan bentuk.
2. Menghilangkan jari tengah tambahan dan kemudian merekonstruksi ulang.
3. Menghilangkan kedua jari dan merekonstruksi satu jari baru.



Dokter akan mendiskusikan opsi-opsi ini untuk memutuskan perawatan yang paling tepat.

Komplikasi Polidaktili

Komplikasi yang dapat terjadi umumnya akibat dari prosedur operasi. Meski begitu, komplikasi dari operasi jarang terjadi tetapi dapat menimbulkan:

1. Infeksi
2. Benjolan lunak di mana jari telah dihilangkan
3. Gerakan terbatas dari jari yang direkonstruksi

Pencegahan Polidaktili

Sayangnya, belum ada metode pencegahan yang dapat dilakukan untuk polidaktili.

Kesimpulan

Polidaktili adalah kondisi kelainan bawaan lahir yang menyebabkan seseorang memiliki jari tangan atau kaki ekstra. Kondisi ini memiliki beberapa jenis, penyebab, dan perawatan yang berbeda-beda. Meskipun dapat menyebabkan komplikasi, mayoritas kasus polidaktili dapat ditangani dengan baik melalui operasi. Dengan penanganan yang tepat, anak-anak yang mengalami polidaktili dapat memiliki fungsi tangan dan kaki yang normal dan penampilan yang estetis.