Sindrom Marden Walker: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Sindrom Marden Walker: Gejala dan Penyebabnya

Sindrom Marden Walker (MWS) adalah kelainan jaringan ikat langka yang memicu sejumlah gejala khas. Kelainan ini ditandai dengan wajah yang khas, termasuk sumbing bibir atau langit-langit mulut yang tinggi, serta rahang yang kecil dan menyudut. Selain itu, penderita MWS juga mengalami kontraktur sendi dan keterlambatan pertumbuhan.

Gejala lain yang mungkin muncul antara lain wajah seperti topeng dengan mata yang menyempit, telinga rendah, kelambatan perkembangan motorik dan bicara, serta gerakan yang lamban secara umum. Penyebab pasti MWS masih belum diketahui, tetapi diyakini terkait dengan gangguan perkembangan sistem saraf pusat yang diwariskan secara genetik.

Gejala Sindrom Marden Walker

Gejala utama MWS meliputi wajah seperti topeng dengan mata yang menyempit, rahang kecil, sumbing atau langit-langit mulut yang tinggi, telinga yang rendah, dan beberapa kontraktur sendi sejak lahir. Kelainan otot, dada, dan tulang belakang juga dapat terjadi.

Sebagian besar gejala MWS sudah terlihat sejak lahir. Penderita MWS umumnya mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan mental yang parah. Namun, kontraktur sendi tidak akan memburuk seiring waktu dan dapat membaik dengan fisioterapi.

Penyebab Sindrom Marden Walker

Penyebab Sindrom Marden Walker belum sepenuhnya diketahui. Diduga gangguan ini disebabkan oleh perkembangan sistem saraf pusat yang tidak sempurna dan mungkin merupakan hasil dari berbagai penyakit heterogen.

MWS diduga diwariskan secara resesif autosomal, artinya kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa gen yang bermutasi tanpa menunjukkan gejala. Laporan kasus menunjukkan bahwa MWS lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria, dengan rasio 11:3.

Penanganan Sindrom Marden Walker

Tidak ada pengobatan khusus atau obat untuk MWS. Penanganan umumnya bersifat simtomatik dan memerlukan pendekatan multidisiplin. Tim penanganan medis biasanya melibatkan dokter anak, ahli genetika, ahli saraf, ahli ortopedi, dan spesialis kedokteran fisik.

Dalam beberapa kasus, diet khusus dan teknik menyusui dapat bermanfaat. Layanan intervensi anak usia dini juga dapat membantu mengatasi masalah perkembangan. Penanganan lain akan disesuaikan dengan gejala spesifik yang dialami setiap pasien.

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasien dan keluarga mereka. Penanganan lainnya adalah bersifat suportif dan simptomatik, seperti fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara.