Sindrom Crigler-Najjar: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Sindrom Crigler-Najjar: Penyakit Langka dengan Penumpukan Bilirubin
Sindrom Crigler-Najjar adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan penumpukan bilirubin dalam darah (hiperbilirubinemia). Bilirubin adalah zat kuning yang diproduksi saat sel darah merah rusak. Pada sindrom Crigler-Najjar, tubuh tidak dapat memproses bilirubin dengan benar, sehingga menyebabkan penumpukan dan kondisi kuning pada kulit dan mata (penyakit kuning).
Penyebab Sindrom Crigler-Najjar
Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen UGT1A1 yang memberikan instruksi untuk membuat enzim bilirubin uridine diphosphate glucuronosyl transferase (bilirubin-UGT). Enzim ini sangat penting untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh. Mutasi pada gen UGT1A1 mengganggu fungsi enzim, sehingga mengakibatkan penumpukan bilirubin yang tidak terkonjugasi (bentuk yang beracun).
Jenis Sindrom Crigler-Najjar
Ada dua jenis sindrom Crigler-Najjar:
- Tipe I: Sangat parah, dapat menyebabkan kernikterus (penumpukan bilirubin di otak) dan kerusakan neurologis pada bayi.
- Tipe II: Lebih ringan dari tipe I, biasanya tidak menyebabkan kernikterus dan individu yang terpengaruh dapat bertahan hidup hingga dewasa.
Gejala Sindrom Crigler-Najjar
Gejala sindrom ini bervariasi tergantung jenisnya:
Tipe I:
- Penyakit kuning parah pada kulit dan mata
- Kernikterus (pada beberapa kasus)
- Risiko kerusakan saraf dan otak
- Kejang
Tipe II:
- Penyakit kuning yang muncul selama sakit atau puasa
- Tidak adanya kernikterus
- Gejala ringan
Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar
Diagnosis dapat ditegakkan melalui:
- Pemeriksaan fisik
- Tes darah (menunjukkan kadar bilirubin yang tinggi)
- Tes genetik (mengidentifikasi mutasi pada gen UGT1A1)
Pengobatan Sindrom Crigler-Najjar
Pengobatan sindrom ini tergantung pada jenis dan tingkat keparahan:
Tipe I:
- Transfusi tukar plasma (dibuang albumin yang jenuh bilirubin)
- Fototerapi (paparan cahaya biru untuk memecah bilirubin)
- Transplantasi hati (kasus yang parah)
Tipe II:
- Phenobarbital (untuk meredakan kejang)
- Fototerapi (dalam beberapa kasus)
Pencegahan Sindrom Crigler-Najjar
Tidak ada pencegahan yang spesifik, tetapi penting untuk memantau bayi yang baru lahir dengan penyakit kuning untuk mendeteksi sindrom ini sejak dini.
Penting untuk Diingat
Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit langka yang dapat menyebabkan komplikasi serius. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat sangat penting untuk mencegah kerusakan pada hati, sistem saraf, dan otak.
