Ataksia Friedreich: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Ataksia Friedreich: Penyakit Gangguan Koordinasi Otot

Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot yang disebabkan oleh kerusakan sistem saraf yang bersifat degeneratif. Gangguan ini terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9 dan diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Nikolaus Friedreich, seorang dokter asal Jerman.

Faktor Risiko Ataksia Friedreich

Beberapa faktor yang dikaitkan sebagai faktor risiko Ataksia Friedreich, seperti:

• Memiliki orang tua pembawa gen Ataksia Friedreich
• Berasal dari ras Kaukasoid

Penyebab Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini berfungsi sebagai pengatur kadar zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber energi sel. Jika kadar zat besi di dalam mitokondria terlalu tinggi, frataxin akan dikeluarkan. Sebaliknya, jika kadar zat besi terlalu rendah, frataxin akan disimpan di tempat khusus di dalam mitokondria.

Mutasi pada gen FXN menyebabkan produksi protein frataxin berkurang dan terjadi penumpukan zat besi di dalam mitokondria. Hal ini memicu stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya.

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala pada pengidap Ataksia Friedreich biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun, pada beberapa orang, gejala dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua. Keluhan awal biasanya berupa kesulitan berjalan dan semakin lama semakin parah. Selanjutnya, gejala akan meluas ke tangan dan seluruh tubuh. Otot-otot akan melemah, refleks tendon berkurang hingga menghilang, dan terjadi gangguan sensasi di seluruh tubuh.

Biasanya, pengidap akan mengalami pembengkokan tulang belakang (skoliosis). Saat otot-otot di mulut dan wajah sudah terkena, maka akan terjadi gangguan bicara dan gerakan mata yang tidak disadari (nistagmus). Selain itu, dapat terjadi nyeri dada dan kesulitan bernapas.

Selain gejala tersebut, biasanya pada Ataksia Friedreich juga terjadi gangguan jantung, seperti pembesaran jantung (kardiomiopati), fibrosis miokard, dan gagal jantung. Pada beberapa kasus, dapat terjadi gangguan toleransi glukosa, diabetes melitus, dan kehilangan pendengaran atau penglihatan. Cepat atau lambatnya perkembangan gejala pada Ataksia Friedreich bervariasi, tetapi biasanya gangguan jantung dan gangguan pada otot pernapasan yang menyebabkan kematian pada penyakit ini.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Sebagai penyakit yang gejalanya muncul perlahan-lahan dan dapat mirip dengan penyakit lainnya, penegakkan diagnosis Ataksia Friedreich biasanya membutuhkan beberapa kali konsultasi. Dokter akan memeriksa riwayat keluarga, gejala, dan hasil pemeriksaan fisik. Selanjutnya, akan dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi, seperti:

• Tes darah
• Pemindaian pencitraan, seperti MRI atau CT scan
• Studi konduksi saraf menggunakan impuls listrik untuk memeriksa aktivitas saraf
• Pemeriksaan jantung, contohnya elektrokardiografi dan ekokardiografi
• Pemeriksaan otot, misalnya elektromiografi
• Pemeriksaan genetik

Pengobatan Ataksia Friedreich

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich, sehingga pengobatan diberikan untuk meringankan gejala dan mengoptimalkan kualitas hidup pengidapnya. Terapi biasanya dilakukan oleh tim khusus yang terdiri dari beberapa spesialis. Kontrol rutin diperlukan untuk memantau perkembangan pasien dan memaksimalkan aktivitas mereka.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan dari kedua orang tua, pencegahan terbaik adalah dengan melakukan upaya pencegahan sedari dini. Konseling genetik sebelum menikah dapat dilakukan jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan otot yang progresif. Pemeriksaan gen prenatal juga perlu dilakukan.

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila ada keluarga atau kerabat mengalami gejala, seperti gangguan berjalan yang semakin memberat pada usia muda, segera periksakan ke dokter. Penanganan yang tepat dapat membantu pengobatan lebih cepat dilakukan.