Amiloidosis: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Amiloidosis: Pengertian dan Penyebab

Amiloidosis terjadi ketika protein abnormal yang disebut amiloid menumpuk dan membentuk endapan. Amiloid yang normal memiliki peran penting dalam tubuh, seperti pembentukan memori jangka panjang dan pelepasan hormon peptida.

Ketika amiloid menjadi abnormal, dapat menyebabkan penumpukan di berbagai jaringan tubuh dan mengganggu fungsinya. Kondisi ini terbagi menjadi dua, yaitu sistemik dan terlokalisasi. Ada beberapa tipe amiloidosis, antara lain:

• AL Amiloidosis (Immunoglobulin Light Chain): Disebabkan oleh abnormalitas sel darah putih yang terkait dengan mieloma multipel.
• ATTR Amiloidosis: Kondisi keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen transtiretin (TTR).
• AA Amiloidosis: Berasal dari protein inflamasi amiloid A, biasanya terkait dengan penyakit peradangan kronis.
• Beta2-Mikroglobulomin Terkait Dialisis Amiloidosis (ABM2): Terjadi pada pasien gagal ginjal yang menjalani dialisis lama.

Faktor Risiko Amiloidosis

Meskipun semua orang dapat mengalami amiloidosis, beberapa faktor berikut dapat meningkatkan risikonya:

- Berjenis kelamin laki-laki
- Berusia 60-70 tahun
- Mengidap mieloma multipel
- Memiliki riwayat keluarga amiloidosis
- Menjalani dialisis dalam jangka waktu lama

Gejala Amiloidosis

Awalnya, amiloidosis biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun, seiring perkembangan penyakit, dapat muncul gejala yang bervariasi tergantung pada lokasi penumpukan amiloid.

Beberapa gejala umum amiloidosis, antara lain:

- Pusing
- Nyeri sendi
- Perubahan warna kulit
- Anemia
- Kaki kesemutan atau mati rasa
- Penurunan berat badan
- Mual
- Diare
- Nyeri perut
- Gangguan keseimbangan
- Gangguan berkeringat

Diagnosis Amiloidosis

Diagnosis amiloidosis dilakukan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, wawancara, dan pemeriksaan penunjang.

Pemeriksaan penunjang yang dilakukan, antara lain:

- Pemeriksaan darah dan urine
- Pemeriksaan patologi anatomi dengan pewarnaan Congo Red dan imunohistokimia melalui biopsi
- Pemeriksaan pencitraan (MRI, echocardiogram, skintigrafi teknetium pirofosfat) untuk mendeteksi penumpukan amiloid

Komplikasi Amiloidosis

• Jantung (Cardiac Amyloidosis): Menimbulkan kekakuan otot jantung dan penurunan aliran darah.
• Ginjal (Renal Amyloidosis): Merusak sistem penyaringan ginjal, menyebabkan protein bocor ke urin dan akhirnya gagal ginjal.
• Kerusakan Saraf (Amyloid Neuropathy): Menyebabkan gangguan fungsi saraf, seperti sembelit dan diare yang bergantian atau pingsan setelah berdiri terlalu cepat.

Pengobatan Amiloidosis

Amiloidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk menghambat perkembangan dan mengurangi gejala.

Metode pengobatan yang diberikan tergantung jenis amiloidosis:

- AL Amiloidosis: Kemoterapi untuk menghancurkan sel darah abnormal dan obat-obatan (misalnya inhibitor proteasome, obat imunomodulator).
- Amiloidosis AA: Pengobatan sesuai penyebab, seperti antibiotik untuk infeksi bakteri atau obat antiinflamasi.
- Beta2-Mikroglobulomin Terkait Dialisis Amiloidosis (ABM2): Mengubah jenis dialisis atau transplantasi ginjal.
- ATTR Amiloidosis: Transplantasi hati karena protein abnormal diproduksi di hati.

Pencegahan Amiloidosis

Tidak ada metode efektif untuk mencegah amiloidosis. Namun, menjaga kesehatan ginjal dapat mengurangi risiko amiloidosis terkait dialisis.

Beberapa upaya menjaga kesehatan ginjal, antara lain:

- Cukupi kebutuhan cairan tubuh
- Olahraga rutin
- Menjaga berat badan
- Hindari alkohol dan rokok
- Kontrol tekanan darah

Kapan Harus ke Dokter?

Penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter jika mengalami gejala amiloidosis, terutama jika tidak kunjung membaik. Segera konsultasikan dengan dokter melalui aplikasi Halodoc untuk membuat janji temu tanpa antri.

**Referensi:**

[WebMD](https://www.webmd.com/a-to-z-guides/amyloidosis)
[Mayo Clinic](https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353275)
[Healthline](https://www.healthline.com/health/amyloidosis)
[NHS](https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/)
[Johns Hopkins Medicine](https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyloidosis)
[Halodoc](https://www.halodoc.com/)