Ambiguous Genitalia: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Apa Itu Ambiguous Genitalia?

Ambiguous genitalia adalah kelainan langka di mana jenis kelamin anak tidak jelas terlihat. Hal ini menyebabkan anak terlihat memiliki kelamin ganda, yaitu laki-laki dan perempuan.

Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh ketidaksesuaian antara organ seksual eksternal dan internal atau status seksual secara genetik. Umumnya, ambiguous genitalia dapat terlihat sejak lahir dan dapat menimbulkan tekanan bagi anggota keluarga pengidapnya.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon selama kehamilan, sehingga mengganggu perkembangan organ seksual janin.

Jenis kelamin genetik bayi ditetapkan pada saat pembuahan, berdasarkan kromosom seks. Sel telur ibu mengandung kromosom X, dan sperma ayah mengandung kromosom X dan Y.

Jika saat pembuahan janin mewarisi satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin memiliki dua kromosom XX, sehingga berjenis kelamin perempuan.

Sementara itu, jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayahnya, maka janin memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Organ seks pria dan wanita berkembang dari jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ pria atau wanita, tergantung pada kromosom dan ada tidaknya hormon pria.

Gejala Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat dinilai sejak pertama kali bayi dilahirkan. Terkadang, ambiguous genitalia dapat dicurigai sebelum kelahiran saat dilakukan pemeriksaan penunjang tertentu.

Beberapa gejalanya, antara lain:

• Pada bayi yang memiliki struktur genetik perempuan (dengan dua kromosom X):
• Benjolan yang teraba seperti testis pada labia yang menutup.
• Klitoris yang membesar, yang dapat menyerupai penis.
• Labia yang tertutup, atau labia yang disertai lipatan dan menyerupai skrotum.
• Pada bayi yang memiliki struktur genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y):
• Skrotum yang tidak disertai testis dengan bentuk menyerupai labia dengan atau tanpa adanya mikropenis, atau penis yang berukuran sangat kecil.
• Tidak adanya satu atau kedua testis pada struktur yang menyerupai skrotum.
• Ukuran penis yang sangat kecil dengan ujung uretra mendekati skrotum.
• Uretra tidak terbentuk hingga ujung penis (hipospadia).

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia umumnya dapat didiagnosis saat bayi lahir atau sesaat setelahnya. Tim dokter yang menolong persalinan dapat segera mengamati tanda ambiguous genitalia pada bayi yang baru lahir.

Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa hal untuk menentukan penyebab yang mendasarinya.

Langkah-langkah ini dilakukan untuk membantu penanganan dan pembuatan keputusan terkait dengan jenis kelamin bayi.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Langkah pertama sebelum pengobatan dimulai adalah dengan mengidentifikasi penyebab ambiguous genitalia. Kemudian tenaga kesehatan akan menyusun perawatan yang harus dilakukan dan penentuan jenis kelamin berdasarkan tes hormon dan hasil tes lainnya.

Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin bayi tersebut, dokter akan memulai langkah-langkah pengobatan yang bertujuan untuk:

• Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual anak pada saat dewasa.
• Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat anak tumbuh.
• Menjaga kondisi psikologis anak.

Komplikasi Ambiguous Genitalia

Komplikasi yang bisa terjadi pada pengidap genitalia ambigu, antara lain:

• Infertilitas.
• Meningkatnya risiko kanker tertentu.

Pencegahan Ambiguous Genitalia

Sampai saat ini belum terdapat metode spesifik untuk mencegah terjadinya ambiguous genitalia. Namun, ibu bisa berusaha mencegahnya dengan melakukan pemeriksaan rutin selama kehamilan, terutama jika memiliki riwayat keluarga yang berisiko mengalami ambiguous genitalia.

Referensi:

1. Mayo Clinic. 2021. Ambiguous genitalia – Symptoms and causes. [online] Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/symptoms-causes/syc-20354327
2. NCBI. 2021. Ambiguous Genitalia in the Newborn. [online] Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4015933/
3. Children’s Wisconsin. 2021. Ambiguous genitalia. [online] Available at: https://www.childrenswi.org/referrals/conditions-treated/ambiguous-genitalia

Diperbarui 17 Maret 2023